Was ist Pränataldiagnostik?

Pränatale Diagnostik beinhaltet alle vorgeburtlichen Untersuchungen, die das ungeborene Kind betreffen. Dabei geht es in erster Linie um den Ausschluss bzw. die Feststellung kindlicher Fehlbildungen, die überwiegend genetisch bedingt sind und meist schwere Behinderungen des Kindes nach sich ziehen. Man unterscheidet bei der pränatalen Diagnostik zwischen nicht-invasiven Verfahren (außerhalb des Körpers durchgeführte Untersuchungen) und invasiven Verfahren (innerhalb des Körpers vorgenommene Untersuchungen). Zu den nicht-invasiven Verfahren gehören die verschiedenen Ultraschalluntersuchungen sowie Analysen des mütterlichen Blutes und invasive Methoden sind z.B. die Amniozentese und die Chorionzottenbiopsie.

Die Ergebnisse der Pränataldiagnostik können Aussagen über eine begrenzte Zahl genetischer Abweichungen und anderer Auffälligkeiten (u.a. seltene Erbkrankheiten sowie Muskel-, Blut- und Stoffwechselerkrankungen) geben. Jedoch ist eine Behandlung während der Schwangerschaft und auch nach der Geburt nur bei sehr wenigen Krankheiten möglich und die Testergebnisse können auch nicht voraussagen, wie schwer genau das Kind beeinträchtigt sein wird. Ebenfalls sollte berücksichtigt werden, dass nur weniger als 5% aller Behinderungen angeboren sind; die meisten Behinderungen entstehen durch Krankheiten im späteren Leben (Statistisches Bundesamt, 2009). Zu den Krankheiten, die durch Pränataldiagnostik erkannt werden können, zählen z.B. Down-Syndrom, Cystische Fibrose, Muskeldystrophie Duchenne und Chorea Huntington.

Einige der pränatalen Untersuchungen, vor allem Ultraschalluntersuchungen, bei denen Auffälligkeiten beim Ungeborenen festgestellt werden können, sind heute zu einem festen Bestandteil der Schwangerenvorsorge geworden. Die Beschreibung weiterer Methoden sowie die Zusammenstellung einiger Pro- und Kontra-Argumente bezüglich pränataler Diagnostik finden Sie in den weiteren Beiträgen.